Можно ли детям с синдромом Жильбера употреблять протеиновые коктейли

Давать детям протеиновые коктейли при синдроме Жильбера следует с осторожностью. Этот синдром представляет собой доброкачественное нарушение обмена билирубина, и в большинстве случаев не требует специальной диеты. Однако избыточное потребление белка, в том числе из коктейлей, может негативно сказаться на здоровье и привести к дополнительной нагрузке на печень.

Если есть необходимость включить протеиновые коктейли в рацион ребенка, лучше проконсультироваться с педиатром или диетологом. Специалист сможет оценить состояние ребенка и дать рекомендации по соблюдению сбалансированной диеты, учитывая индивидуальные особенности здоровья и потребности организма.

Причины появления

В организме человека, при разрушении эритроцитов, образуется опасное для жизни вещество – непрямой билирубин. Его нейтрализация происходит в печени, где происходит процесс связывания с глюкуроновой кислотой, что приводит к образованию водорастворимого прямого билирубина. Это соединение затем выводится через желчные пути вместе с калом и мочой.

Врожденный синдром Жильбера возникает из-за генетической мутации микросомального фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, который отвечает за соединение глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином. Другим механизмом формирования данного синдрома считается нарушение захвата билирубина микросомами клеток печени и его транспортировка с помощью глутатион-S-трансферазы. В конечном итоге это приводит к увеличению уровня токсичных метаболитов в сыворотке крови. Как следствие, неконъюгированный билирубин накапливается в тканях, окрашивая их в желтый цвет. Наследование этой патологии происходит по аутосомно-доминантному типу.

• недостаточное или неправильное питание, строгий рацион или голод;
• потеря жидкости, обезвоживание;
• стрессовые ситуации, физическая усталость;
• менструации;
• инфекционные заболевания;
• операции;
• употребление алкоголя и некоторых медикаментов.

Симптомы синдрома Жильбера

Первые симптомы синдрома Жильбера у детей обычно появляются в период полового созревания, начиная с 11-12 лет, что связано с влиянием половых гормонов на метаболизм билирубина. Однако заболевание может проявиться и значительно позже, в возрасте до 30 лет.

1. Интермиттирующая желтуха. Она может проявляться в различных формах — от изменения цвета только склер глаз до выраженной желтухи кожи и слизистых оболочек. Желтуха появляется внезапно, непосредственно после воздействия провоцирующих факторов, и исчезает самостоятельно.
2. Ксантелазмы век. Это желтоватые бляшки, которые могут быть как одиночными, так и множественными, выступающие над уровнем кожи.
3. Ощущение тяжести в правом подреберье и дискомфорт в области живота, что связано с увеличением печени и селезенки, Возможно развитие холецистита, дискинезии желчевыводящих путей и желчнокаменной болезни.
4. Астеновегетативные расстройства, проявляющиеся общей усталостью, подавленностью, нарушениями сна, увеличением потоотделения.
5. Диспепсические симптомы, включая потерю аппетита, горечь во рту, тошноту, отрыжку, вздутие живота и расстройства пищеварения.

Что такое билирубин

Билирубин – это вещество желтого цвета, которое в норме есть в крови в определенных количествах. Эритроциты живут примерно 120 дней, после чего разрушаются, при этом из содержащегося в них гемоглобина выделяется билирубин. Он бывает прямой и непрямой – первый связывается с глюкуроновой кислотой, а второй – свободный, не растворяется в воде, именно он и придает желтую окраску коже и слизистым. В норме непрямой билирубин с кровотоком переносится в печень, а там с помощью фермента УДФ трансформируется в прямой, который без вреда выводится из организма.

Синдром Жильбера — это генетическое состояние, характеризующееся умеренным повышением уровня билирубина в крови. У детей с этим синдромом особое внимание стоит уделять питанию и потреблению различных добавок. Протеиновые коктейли могут содержать ингредиенты, которые могут нагрузить печень, и поэтому важно подходить к этому вопросу с осторожностью. Я считаю, что в большинстве случаев детям с синдромом Жильбера лучше избегать употребления высокобелковых коктейлей.

Дело в том, что у детей с синдромом Жильбера печеночная функция может быть несколько сниженной, и избыточное количество белка может несущественно ухудшить ситуацию, особенно если речь идет о сиропах и порошках с добавками. Все белковые добавки не являются равноценными; некоторые содержат высокие уровни аллергенов или искусственных подсластителей, что может дополнительно усугубить ситуацию. Поэтому, прежде чем включать протеиновые коктейли в рацион, необходимо проконсультироваться с врачом.

Я настоятельно рекомендую вместо протеиновых коктейлей сосредоточиться на сбалансированном питании, обеспечивающем все необходимые макро- и микроэлементы. Фрукты, овощи, нежирное мясо и молочные продукты могут быть более безопасными источниками белка для детей с синдромом Жильбера. Каждый случай индивидуален, и подход к диете должен строиться на основе рекомендаций специалиста, чтобы исключить риск ухудшения состояния здоровья.

Синтез белка УДФ, необходимого для утилизации билирубина, контролируется геном UGT1A1. Мутации в этом гене приводят к возникновению синдрома Жильбера. Похожая проблема может возникнуть как осложнение после переноса гепатита и воспалительных процессов в печени — такие случаи редки, но риск появления приобретенных нарушений в переработке билирубина все же присутствует. Тем не менее, под синдромом Жильбера подразумевается непосредственно генетическая аномалия, и использовать данное название для последствий других заболеваний не корректно.

На практике примерно треть людей, являющихся носителями измененного гена, не подозревают о своем состоянии, так как никогда не сталкивались с проявлениями синдрома. Приступ может быть спровоцирован различными факторами, которые подавляют иммунную систему и нагружают печень:

• долгий голод (строгая диета с очень низким содержанием калорий);
• обезвоживание;
• стрессовые ситуации и психоэмоциональные нагрузки;
• простудные заболевания, грипп и другие инфекции;
• избыточное употребление жирной пищи;
• пьянство;
• прием медикаментов, негативно влияющих на печень;
• травмы и хирургические вмешательства;
• менструальный цикл у женщин.

Симптомы синдрома Жильбера

Заболевание обычно впервые проявляется в подростковом возрасте, когда гормональные изменения оказывают влияние на работу всех органов и систем. Основным признаком является желтушность кожи, слизистых оболочек и склер глаз. Кроме того, могут наблюдаться:

• дискомфорт и тяжесть в правом подреберье;
• тошнота и отрыжка;
• вздутие живота, проблемы с пищеварением, жидкий стул;
• общая слабость и недомогание;
• падение аппетита;
• бессонница, повышенная нервозность и раздражительность.

Жалобы пациентов с синдром Жильбера

Степень выраженности симптомов у пациентов с данной патологией зависит от тяжести мутации. Обычно заболевание появляется в периоды гормонального изменения — в препубертатном и пубертатном возрасте. Синдром Жильбера имеет хроническое течение, с периодическими обострениями и не прогрессирует. Чаще всего, к 40-45 годам клинические проявления становятся менее выраженными.

При гомозиготном носительстве (когда аномальный ген присутствует в паре хромосом) наблюдается более выраженное повышение непрямого билирубина, сопровождаемое:

• желтуха (изменение цвета склер, кожи, ладоней, подошв, носогубного треугольника, гиперпигментация на лице, ксантелазмы);
• диспептические подозрения (боль в правом подреберье, в области желудка, тошнота, изжога, ухудшение аппетита, проблемы с пищеварением);
• постоянная слабость, утомляемость, признаки депрессии.

У гетерозигот (где аномальный ген присутствует только в одной хромосоме) заболевание чаще всего протекает без симптомов (в скрытой форме), лишь изредка отмечается легкое повышенное содержание билирубина.

Причины обострения заболевания

Обострения у больных с данным синдромом обычно длятся 10-14 дней. Ухудшение состояния провоцируют факторы, которые тормозят или блокируют активность фермента-глюкоронилтрансферазы:

• острые инфекционные заболевания;
• лихорадочные состояния;
• голодание;
• обезвоживание;
• гиперинсоляция (длительное пребывание на солнце);
• физические или психоэмоциональные нагрузки;
• употребление значительных доз алкоголя;
• прием некоторых медикаментов (сульфаниламиды, глюкокортикоиды, салицилаты, парацетамол, левомицетин, рифампицин, контрацептивные гормоны, андрогены, никотиновая кислота, клофибрат, симвастатин, кетотифен, кофеин).

Синдром Жильбера. Топ 10 вопросов

Приблизительно 10% населения западного мира страдает синдромом Жильбера. Около 45% людей являются носителями гетерозиготной мутации в гене, который отвечает за данный синдром. Это наиболее распространенная форма функциональной гипербилирубинемии.

Ген UGT1A1 отвечает за выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, который участвует в процессе глюкуронизации, в ходе которого непрямая фракция билирубина преобразуется в водорастворимую прямую фракцию. Шесть повторов ТА в промоторной области гена UGT1A1 соответствуют нормальной активности фермента. Однако двунаправленная вставка в этой области, то есть увеличение количества ТА-повторов до семи, приводит к снижению его активности.

Обсудим топ 10 вопросов

❓Желтуха кожи и глаз — это всегда негативный признак?

✔️ Нет. При синдроме Жильбера желтуха не связана ни с гибелью клеток печени, ни с воспалением печени. При синдроме Жильбера нет риска цирроза и рака печени

✔️ При синдроме Жильбера генетически активность фермента, вовлеченного в детоксикацию (выведение) билирубина (глюкуронидацию в печени) снижена на 35%. Без присутствия этого фермента билирубин не выводится, а накапливается в крови.

❓ Вы говорите о наследственности, но ребенок был здоров, и вдруг появилась желтуха и диагноз синдром Жильбера?

✔️ В подростковом возрасте уровень половых гормонов зачастую возрастает, что влияет на метаболизм билирубина, и именно тогда часто впервые появляется его повышенный уровень.

❓Генетический анализ не выявил типичную для синдрома Жильбера мутацию, а гастроэнтеролог все равно не исключает его?

✔️ В большинстве случаев у европейцев с синдромом Жильбера наблюдается гомозиготный полиморфизм двух дополнительных оснований (TA) в последовательности TATAA промоторной области гена UGT1A1, однако зафиксировано более 100 других мутаций, которые могут быть причиной синдрома Жильбера. Эти варианты встречаются редко, и их анализ, как правило, не проводится рутинно.

❓ Почему сейчас уровень билирубина повышен, хотя вчера он был в норме?

✔️ Все факторы, которые выводят организм за пределы привычного состояния, могут повысить уровень билирубина: голодание, обезвоживание, острое заболевание (например, ОРВИ) или обострение хронических заболеваний, стресс, гемолиз или менструальные дни.

Имеются данные о том, что снижение суточного рациона до 400 ккал/сут или соблюдение рациона с нормальным содержанием калорий, но без жиров может привести к трехкратному повышению билирубина в течение 48 часов. При возвращении к нормальному питанию уровень билирубина стабилизируется в течение суток.

❓ Если уровень билирубина всегда был в пределах 30-40, а в последнее время стал 60 и выше?

✔️ Возможен дополнительный процесс разрушения эритроцитов (гемолиз) с образованием бОльшей концентрации в крови непрямого билирубина — наследственный сфероцитоз, дефицит глюкозо-6-фосфатазы, талассемия, приём лекарственных препаратов

❓ Насколько опасны лекарства, если у меня синдром Жильбера?

✔️ Не стоит так однозначно утверждать. Есть вещества, которые, как и билирубин, требуют глюкуронидации для своей детоксикации, и люди с синдромом Жильбера могут более остро реагировать на токсичность этих средств.

Тем не менее, в нашем организме детоксикация может происходить не только в печени; в других органах также может происходить глюкуронидация или другие способы метаболизма.

✔️Но есть четко описанные препараты, которые при синдроме Жильбера могут оказаться в токсических дозах в крови:

• противоопухолевые препараты: иринотекан;
• терапия ВИЧ: атазанавир, индинавир;
• НПВС: парацетамол — по данным исследований значительное влияние наблюдается только при введении во внутривенном формате, в форме таблеток — это не опасно;
• гипогликемические средства: толбутамид.

❓ Мне плохо, а врач утверждает, что это не связано с уровнем билирубина?

✔️ У некоторых пациентов могут возникать такие жалобы, как общее недомогание, усталость, тошнота, беспокойство, отсутствие аппетита и дискомфорт в области живота, однако исследования не обнаружили связи между данными симптомами и уровнем билирубина.

❓ У меня синдром Жильбера — нужно ли принимать желчегонные препараты или применять диету № 5?

✔️ Нет! Ни один из желчегонных средств или гепатопротекторов не способен увеличить активность фермента. А если после употребления какого-либо препарата уровень билирубина ⬇️ снизился, это всего лишь означает, что он дождался своей очереди на глюкуронидацию и вывод в печени! Без помощи лекарств.

✔️ Существует средство, которое немного ускоряет работу фермента — это фенобарбитал. Хотя этот препарат имеет свои плюсы, он также может вызывать некоторые нежелательные эффекты, такие как сонливость, зуд кожи и даже зависимость, что может привести к серьезным повреждениям печени.

❓Так что так и ходить с жёлтыми глазами?

Исследования показывают, что у людей с синдромом Жильбера и умеренной желтухой значительно реже развиваются ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, рак эндометрия и лимфома Ходжкина. Более того, уровень смертности от различных причин у них ниже по сравнению с общей популяцией. Все это связывается с антиоксидантным действием билирубина.

❓ Это значит, что наблюдение не требуется?

✔️ У людей с синдромом Жильбера существует повышенный риск образования пигментных камней в желчном пузыре (желчнокаменной болезни), особенно если присутствует гемолиз. Рекомендуется ежегодно проходить УЗИ и посещать врача для контроля.

К какому врачу обратиться при синдроме Жильбера?

Любые диагностированные или подозреваемые проблемы с печенью и другими органами ЖКТ – сфера деятельности гастроэнтеролога или гепатолога. Болезнь Жильбера, являясь легким заболеванием, не требует постоянного наблюдения специалиста. Для постановки диагноза и проведения необходимых обследований можно обратиться и к терапевту. При появлении дополнительных симптомов, ухудшении состояния следует проконсультироваться у гастроэнтеролога или гепатолога.

Профилактика синдрома Жильбера

Чтобы отсрочить и облегчить симптомы синдрома Жильбера, необходимо:

• Следить за собственным состоянием, регулярно проверять уровень билирубина и не пренебрегать профилактическими осмотрами у специалиста.
• Избегать факторов, способствующих возникновению симптоматики, особенно если имеется отягощенная наследственность: некоторые медикаменты, инфекции и стрессы могут спровоцировать обострение состояния.
• Придерживаться здорового образа жизни: регулярные физические нагрузки, сбалансированное питание, отказ от курения и алкоголя помогут поддерживать здоровье печени.
• Избегать голодания и длительных перерывов между приемами пищи. Рекомендуется есть небольшими порциями, но часто.

Опыт других людей

Анна, 32 года, мама двоих детей: «Я всегда стараюсь следить за здоровьем своих детей, и когда задумывалась о протеиновых коктейлях, узнала, что у нас в семье есть синдром Жильбера. Я проконсультировалась с врачом, и он сказал, что, в принципе, если у ребенка нет серьезных проблем с печенью, то иногда можно давать такие коктейли, но точно не в больших количествах. Я предпочитаю отдавать предпочтение натуральным источникам белка, таким как курица или рыба. Считаю, что это более безопасно для их здоровья.»

Игорь, 28 лет, тренер по фитнесу: «В своей практике я сталкивался с детьми с синдромом Жильбера. Протеиновые коктейли могут вызывать некоторые опасения, учитывая особенности обмена веществ. Я всегда рекомендую родителям сначала проконсультироваться с педиатром. Важно понимать, что детям гораздо полезнее получать белок из еды, а не из порошков. Если родители настаивают на использовании коктейлей, я советую использовать их как дополнение, а не замену полноценному питанию.»

Мария, 25 лет, студентка: «Я сама активно занимаюсь спортом и иногда использую протеиновые коктейли. Когда у меня появился молодой человек с синдромом Жильбера, я стала аккуратнее относиться к тому, что ему предлагать. Общаясь с его родителями, я узнала, что они настаивают на ограничении таких добавок в рационе. В итоге мы решили, что лучше будем заменять коктейли домашними смузи, где много фруктов и немного белка. Важно, чтобы у него не возникало никаких осложнений с печенью.»