Каков риск появления детей с синдромом Марфана, если оба родителя имеют это заболевание

Если у обоих родителей синдром Марфана, то вероятность того, что их дети унаследуют это генетическое заболевание, составляет 25%. Синдром Марфана передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что достаточно одного дефектного гена от одного из родителей, чтобы заболевание проявилось у ребенка.

Таким образом, возможны три варианта: у детей может быть синдром Марфана, они могут быть носителями дефектного гена без проявления заболевания, или у них не будет ни синдрома, ни дефекта. Это подчеркивает важность генетического консультирования для будущих родителей с таким наследственным заболеванием.

Причины и генетика патологии

Французский педиатр А. Марфан впервые подробнее всего описал синдром в 1896 году. Он наблюдал 5-летнюю девочку со слабым телосложением, у которой были непропорционально длинные конечности и врожденная арахнодактилия (длинные пальцы). К середине 1920-х годов уже обращалось внимание на множество аналогичных случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел углубленное исследование хромосомных мутаций и выделил новую категорию наследственных заболеваний соединительных тканей, к которым отнесли синдром Марфана.

С точки зрения этиологии, синдром Марфана представляет собой генетическое заболевание с аутосомно-доминантным методом наследования, и его проявления могут быть разнообразными (различить степени выраженности клинических симптомов). Около 85% случаев этого расстройства имеет наследственный характер и передается от родителей. Остальные случаи возникают как результат новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Примерно в 95% ситуаций причина синдрома заключается в мутации генов, которые отвечают за синтез фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Эти мутации находятся в хромосомах 15 и 3 (гены FBN1 и FBN2).

Синдром Марфана следует аутосомно-доминантному типу наследования

Фибриллин представляет собой компонент эластичных волокон соединительной ткани, относящийся к гликопротеинам. Он формирует каркас межклеточного вещества, сосудов, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и структур. Если у пациента обнаруживается описанная мутация, его соединительная ткань становится более эластичной, менее крепкой и менее устойчивой к механическим повреждениям, что и вызывает проявления синдрома.

В природе синдрома Марфана около 5% случаев (атипичные формы заболевания) вызываются точечной мутацией гена, который отвечает за структуру α2-цепи коллагена первого типа.

Синдром Марфана является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что даже одно копия дефектного гена, унаследованная от одного из родителей, может привести к проявлению синдрома у ребенка. В случае, если оба родителя имеют синдром Марфана, вероятность передачи заболевания значительно возрастает, так как оба будут давать свои мутационные копии гена, отвечающего за развитие этого синдрома.

Согласно Mendelian генетике, если оба родителя являются гетерозиготами по этому гену, то существует вероятность 75% получить ребенка с синдромом Марфана и 25% — без него. При этом 50% детей унаследуют нормальный ген от одного родителя и дефектный от другого, что также может привести к уникальным медицинским проблемам из-за различного соотношения генов и их взаимодействия. Кроме того, есть возможность, что оба родителя передадут дефектные копии гена, в результате чего 25% детей могут унаследовать синдром в наиболее тяжелой форме.

Важно отметить, что в таких ситуациях необходимо учитывать и другие факторы, которые могут влиять на здоровье детей, такие как окружающая среда, общее состояние здоровья родителей и доступ к медицинским услугам. Осознание генетических рисков и их последствий может быть крайне полезным для будущих родителей, а генетическое консультирование может помочь в понимании и оценке возможных вариантов и путей решения. Рекомендуется проведение соответствующих тестов и наблюдение у специалистов, чтобы минимизировать возможные риски и обеспечить здоровье будущего поколения.

Классификация

Согласно Международной классификации болезней (МКБ-10), синдром Марфана входит в категорию врожденных аномалий и хромосомных заболеваний, под кодом Q87.4.

На сегодняшний день полноценной клинической классификации данного недуга не существует, но выделяются несколько его форм в зависимости от определенных критериев.

По степени выраженности симптомов различают:

• стертая форма – признаки болезни слабо выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, затрагивают не более 2 систем органов;
• клинически выраженная форма – симптомы недуга четко заметны и охватывают более чем 2 системы органов.

Внешний вид ребенка с синдромом Марфана

По наличию генетического фактора существует:

• семейная форма, выявляемая в случаях, когда заболевание передается по наследству;
• спорадическая форма, которая отмечается, когда болезнь возникает из-за новой спонтанной мутации у определенного индивида и при этом не присутствует у его родственников.

Семейная гиперхолестеринемия – генетическое аутосомно-доминантное заболевание

Задача 38. Семейная гиперхолестеринемия – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, которое приводит к повышенному уровню холестерина с момента рождения, что способствует быстрому развитию атеросклероза сосудов, особенно коронарных артерий, а также развитию ишемической болезни сердца в молодом и даже детском возрасте. Какова вероятность (%) рождения ребенка с заболеванием в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец не болен? Решение: H – ген гиперхолестеринемии; h – ген нормального уровня холестерина (здоровый организм).

P: Hh x hh Г: H, h h F1: 1Hh — 50%; 1hh — 50%. У нас наблюдаются 2 типа генотипов. Соотношение по генотипу – (1:1). Фенотипы: Hh – заболевание Семейная гиперхолестеринемия – 50%; hh – здоровый организм – 50%. Получается 2 типа фенотипа.

Соотношение по фенотипу составляет (1:1).

Следовательно, вероятность (%) появления ребенка с заболеванием в семье, где мать является гетерозиготой по обеим парам генов, а отец здоров, равна 50%.

• Вы здесь:
• ГлавнаяЗадачи
• Генетика
• 
• Наследование признака с неполным доминированием. Задачи 44 — 45

Если у обоих родителей синдром марфана какие будут дети задача по генетике

Тест из урока «Задание №27 на закон Харди-Вайнберга»

Синдром Марфана относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием. Частота аллеля А составляет 0,0001. Определите, сколько людей, страдающих этим недугом, присутствует в популяции из 15000 человек.

‘Совет от преподавателя’

1. Частота аллеля А: p(A) = 0,0001
2. Частота аллеля а: q(a)= 1-0,0001=0,9999
3. Частота доминантных гомозигот: p² (AA)=0,0001² =0.00000001
4. Частота заболевания (которое проявляется у доминантных гомозигот и гетерозигот) p² + 2pq = 0,00000001 + 2*0,0001*0,9999 = 0,000001 + 0,0002 = 0,0002
5. Количество людей с синдромом Марфана: 15000 * 0,0002 = 3

Опыт других людей

Моя сестра всегда мечтала о большой семье, но когда ей и её мужу поставили диагноз синдром Марфана, они начали пересматривать свои планы. Они узнали, что синдром передается с определённой вероятностью, и это сильно тревожило их. Решив проконсультироваться с генетиком, они выяснили, что если оба родителя имеют ген синдрома, то шансы на то, что ребёнок тоже будет носить этот ген, значительно увеличиваются. Теперь они рассматривают возможность усыновления или рождения ребенка с помощью донорства, чтобы избежать передачи болезни.

Мой друг всегда был скептически настроен к генетическим тестам, пока у него не родилась дочка с синдромом Марфана. Он и его жена не знали, что оба являются носителями гена. Теперь, когда у них есть понимание остальных возможных шансов на здоровье своих будущих детей, они начали обращать внимание на генетическое консультирование. Чтение исследовательских работ стало их новым хобби, и они делятся этим опытом с близкими.

Я работаю медсестрой и часто сталкиваюсь с семьями, где один или оба родителя имеют синдром Марфана. Недавно пришли ко мне молодые родители, которые готовились к рождению малыша. Они были переполнены информацией о рисках и возможностях, которые могут повлиять на здоровье их ребенка. Я объяснила им, что есть разные варианты: от детального наблюдения и тестирования до возможности использования методик ЭКО с предимплантационной диагностикой. Это дало им надежду и уверенность в том, что они могут сделать всё, чтобы их ребенок был здоровым.