Что вызывает рождение детей с шестым пальцем на руке: наследственность или другие факторы

Дети с шестым пальцем на руке могут появляться в результате генетических мутаций, которые могут передаваться по наследству. Такая аномалия, известная как полидактилия, может быть связана с нарушениями в развитии конечностей на ранних стадиях беременности и чаще всего обусловлена наследственными факторами.

В некоторых случаях наличие шестого пальца может быть результатом спонтанной мутации, которая не связана с семейной историей. Тем не менее, если в семье уже были случаи полидактилии, вероятность появления таких детей возрастает.

Что такое полидактилия?

Полидактилия представляет собой аномалию в строении человеческого организма, которая проявляется в значительном количестве пальцев на конечностях.

У людей с этим состоянием может наблюдаться необходимость множественных пальцев (с шести и более). Данная аномалия может быть проявлена только на руках, ногах или на обеих группах конечностей. В некоторых ситуациях число пальцев увеличивается одновременно на всех конечностях.

Полидактилия может проявляться в различных формах. В одних случаях дополнительный палец представляет собой лишь небольшой отросток из мягких тканей. В других случаях он полностью сформирован и может функционировать так же, как и остальные пальцы. Однако зачастую лишние пальцы могут негативно сказываться на физическом и психомоторном развитии индивидов.

Полидактилия: причины

Причины полидактилии до конца не изучены. Чаще всего наследственность — наиболее распространенная причина патологии. Многих родителей интересует, как же наследуется полидактилия.

Определить наличие полидактилии у новорожденного бывает довольно трудно. Генетическая передача или наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с определенной вероятностью. Это означает, что если один из родителей обладает геном, отвечающим за полидактилию, то вероятность аномалии у их ребенка составляет 50%. Однако ребенок, родившийся от многопалого родителя, может быть совершенно здоровым, если ген здорового родителя окажется доминирующим.

Если выявлена полидактилия, причины также могут крыться в сложных хромосомных нарушениях (синдром Патау, Меккеля и др.). Всего насчитывается 120 синдромов, при которых многопалость является одним из симптомов.

Кроме того, порой аномалия может возникнуть в результате воздействия негативных факторов на организм матери на восьмой неделе беременности, таких как токсины или радиация.

Полидактилия у детей

У детей выделяют несколько форм полидактилии, на что значительно влияет местоположение аномального пальца (преаксиальная и постаксиальная формы). При постаксиальной форме шестой палец располагается позади мизинца, в то время как в случае преаксиальной он находится перед ним. Если дополнительный палец на руке хорошо развит и соединен с пятой пястной костью, это может указывать на наследственный характер аномалии.

Шестой палец на руке, известный в медицинской практике как полидактилия, может быть обусловлен как наследственными факторами, так и мутациями. В большинстве случаев это состояние связано с генетическими изменениями, которые могут передаваться от одного поколения к другому. Являясь генетическим заболеванием, полидактилия может проявляться в разных формах, и в некоторых семьях наблюдается более высокая частота появления данной аномалии.

В частности, известно, что полидактилия может быть связана с мутациями в определённых генах, таких как GDF5 и SHH, которые играют важную роль в формировании конечностей во время эмбрионального развития. Унаследованные мутации могут провоцировать развитие дополнительного пальца, и если в семье уже имелись случаи полидактилии, риск рождения ребёнка с этой аномалией значительно возрастает. Однако стоит отметить, что не все случаи полидактилии являются наследственными; некоторые могут возникать в результате спонтанных мутаций, которые не передаются потомству.

Кроме генетических факторов, на возникновение полидактилии могут влиять и другие элементы, такие как экологические факторы или вмешательство в развитие плода. Например, различные вредные химические вещества, воздействие радиации или вирусные инфекции во время беременности могут нарушить нормальное развитие конечностей. Таким образом, полидактилия — это комплексная проблема, в которой играют роль как наследственность, так и внешние факторы, влияющие на здоровье будущего ребёнка.

Преаксиальная полидактилия

В детском возрасте часто наблюдаются аномальные выросты на стопах. Это состояние обычно заключается в увеличении количества пальцев, костей плюсны или фаланг. Данная аномалия может сопровождаться деформациями суставов, костей и сухожилий. Наиболее заметен рост аномальных пальцев в период активного роста ребенка, что усложняет лечение и удлиняет реабилитационный процесс.

Как правило, аномальное новообразование определяется визуально педиатром или неонатологом сразу после рождения малыша, однако удаление пальца на ноге или руке требует дополнительного обследования, которое включает в себя:

• определение локализации аномалии (преаксиальная или постаксиальная);
• изучение характера образования (при наследственном типе дополнительный палец хорошо развит, в то время как при врожденном дефекте он может выглядеть как кожное выпячивание);
• возможное наличие других анатомических нарушений или деформаций в области суставов;
• оценка всех признаков аномалии для определения степени ее самостоятельности.

На последнем этапе специалист разрабатывает план лечения, который может включать в себя как удаление лишнего пальца, так и реабилитацию детей, обеспечивающую необходимый уход, а при необходимости и проведение последующих пластических операций.

Важно отметить, что без своевременной медицинской помощи у детей могут возникнуть серьезные психические проблемы, выражающиеся в комплексе неполноценности и ограничении физического развития.

Предоперационная диагностика

Как правило, удаление 6 пальца выполняется в раннем возрасте, что обусловлено эластичностью костной ткани и возможностью быстрого ремодулирования и регенерации. Помимо этого, в детском возрасте достаточно хорошо восстанавливается кровообращение и нервно-мышечные функции.

Перед любыми операциями по лечению полидактилии обязательно проводится рентгенологическое обследование, которое позволяет детально определить изменения в костной ткани и различные варианты соединения шестого пальца с фалангами.

Помимо рентгенографии применяется традиционный способ определения рисков нарушения кровообращения в ходе операции. Для этого на основании иссекаемого пальца накладывается жгут на несколько секунд. Если наблюдается резкое побледнение основного пальца, которое долго не исчезает, значит, эти участки соединены общими кровеносными сосудами.

Иногда наличие дополнительного пальца на руках или ногах может указывать на серьезные патологии в организме ребенка, поэтому необходима специальная подготовка и обследования перед операцией. Это важно, поскольку особенности течения заболевания напрямую влияют на объем хирургического вмешательства.

Удалить развившийся кожный вырост, снабженный капиллярами, довольно легко, однако если дополнительный палец в том числе и шестой сопровождается аналогичными симптомами, могут понадобиться повторные операции.

У взрослых пациентов встречаются случаи кровоснабжения сосуда сразу 2 частично разделенных пальцев, поэтому хирурги рекомендуют иссечение новообразований в первых 2-3 месяца жизни младенца, пока еще недостаточно сформирована костная ткань. В особо тяжелых случаях, а также при сохранении полной функциональности всех пальцев, врач может принять решение о нецелесообразности оперативного вмешательства.

Как правило, благодаря предварительной диагностике и состоянию пациента, результаты хирургического вмешательства оказываются положительными.

СИМПТОМАТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ

Полидактилия у человека наиболее часто проявляется, как удвоение мизинца на кисти руки либо как второй мизинец. Таким образом, на руке образуется не пять, а шесть пальцев. Часто случается, что дополнительный палец не до конца развит, в нем присутствуют лишь три фаланги, которые отходят от шестой пястной кости. Нередко встречаются даже одно- и двуфаланговый шестой палец.

Среди проявлений полидактилии встречаются кожные выросты, которые не содержат костных образований. Подобное состояние существенно снижает моторные функции руки, особенно если такое образование развивается у большого пальца.

Согласно статистике, в течение последних тысячелетий эта аномалия наблюдается у примерно 0,2% людей. Сегодня это явление встречается относительно часто — один случай на тысячу, тогда как полноценная полидактилия, при которой дополнительные пальцы не отличаются от обычных, встречается крайне редко.

НАСЛЕДУЕТСЯ ЛИ ПОЛИДАКТИЛИЯ?

Да, патология очень часто передаётся именно по наследству, поскольку полидактилия – доминантный аутосомный признак. Вероятность унаследования патологии от отца или матери составляет около 50%. Ученые выделили 4 гена, от которых пальцы множатся. Часто пациенты спрашивают: возможно ли предугадать полидактилию у ребенка?

Ученые отмечают, что предсказать наличие полидактилии у ребенка — задача не из легких. Наследование или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу в определенных пропорциях. Тем не менее, случаются ситуации, когда у шестипалых родителей рождаются пятипалые дети.

Полидактилия является анатомической аномалией, поэтому и диагностировать полидактилию достаточно просто – доктору нужен лишь визуальный осмотр пациента, который, как правило, проводится еще в роддоме при осмотре младенца. Обследование, кроме физического осмотра ребёнка, может при необходимости Включать рентген, УЗИ и МРТ кисти или стопы.

Иногда для оценки состояния кровотока применяют ангиографию. Врачи уделяют особое внимание детям с историей наследственных заболеваний. Для определения расположения дополнительного пальца или для различия между костной и кожной структурой рекомендуется провести рентгеновское обследование новорожденного. Вы можете пройти полный комплекс диагностики полидактилии в нашем медицинском центре «Ladisten Clinic».

Так ли страшно?

Полидактилия считается наследственной и достаточно редкой аномалией. Вероятность передачи данной патологии от родителей составляет около 50%. На первый взгляд может показаться, что аномалия не представляет серьезной угрозы для ребенка: дополнительный палец — это не столь страшно. Тем не менее, важно узнать, не сопровождается ли эта аномалия другими нарушениями в организме.

Помимо очевидного негативного эффекта на психику и даже ограничения в выборе профессий для человека, полидактилия может иметь ещё целый ряд сопутствующих проблем. Так, нередко заболевание сопровождается проблемами опорно-двигательного аппарата, недоразвитостью фаланг пальцев и их сращением. Врачи предупреждают: аномалия не опасна для жизни, но может спровоцировать серьёзные нарушения в работе конечностей и вызвать тяжёлую психологическую травму у ребёнка. Поэтому лишний палец лучше удалить.

По мнению Ольги Поляковой, детского травматолога-ортопеда из Московской клиники «Медицина»:

— Полидактилия является анатомической аномалией. Причинами патологии могут стать тяжёлые хромосомные нарушения, генетические мутации и наследственность. Полидактилия бывает трёх типов: рудиментарная, когда имеются добавочные пальцы, они состоят из кожи; второй тип — присутствие добавочных пальцев, которые являются раздвоением основных; и третий — наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных конечностей.

Лишние пальцы чаще появляются на руках, но возможно их развитие и на ногах, либо же одновременно на обеих группах конечностей. Эта аномалия развивается еще во внутриутробном периоде.

Если наличие лишних пальцев на руках мешает нормальному функционированию конечности — опоре и хвату — рекомендуется проведение операции, так как в противном случае ребенок может отставать в развитии.

Если лишние пальцы находятся на стопе, и не мешают хождению и ношению обуви, операцию можно отложить до момента, когда ребёнок вырастет и сам сможет принять решение, делать операцию или нет. Конечно, если эта аномалия вызывает психологические комплексы у ребёнка, операцию можно провести раньше.

Специалисты из израильского медицинского центра Tel Aviv CLINIC отмечают:

— Полидактилия руки или ноги бывает: преаксиальной (радиальной) — со стороны большого пальца, центральной и постаксиальной — со стороны мизинца. Формы постаксиальной и преаксиальной полидактилии бывают чаще, чем центральная.

Около 90% маленьких пациентов с полидактилией не страдают от других связанных заболеваний. Причиной данного состояния может быть наследственный фактор в виде аутосомно-доминантной наследственности. Это подтверждается наличием дополнительного пальца у близких родственников. Если подобные случаи имели место в роду, можно говорить о наследственной форме полидактилии.

В том случае, если генетические тесты не подтверждают наследственный характер полидактилии, то предполагается ее возникновение под влиянием негативных факторов в 5-8 неделях беременности.

Обследование, кроме физического осмотра ребёнка, может включать рентген, УЗИ и МРТ кисти или стопы. Ангиография делается для оценки кровотока.

Лечение полидактилии, как правило, включает хирургические методы. Если дополнительный палец состоит только из мягких тканей, его можно удалить в течение первого месяца жизни ребенка.

В остальных случаях, когда лишний палец кроме мягких тканей имеет кости, суставы и сухожилия, реконструктивная операция ремоделирования кисти или стопы делается через год после рождения.

Такой срок считается оптимальным для хирургического лечения полидактилии, поскольку костные структуры уже достаточно развиты для проведения операции. Микрохирургическое вмешательство, учитывающее различные типы полидактилии, часто требует костной, сухожильной и кожной пластики конечности.

Как предотвратить?

Как уже было сказано, полидактилия является наследственным нарушением. Чтобы выяснить, существует ли вероятность развития этой аномалии у вашего будущего ребенка, следует пройти генетическую консультацию в процессе планирования беременности.

Иногда на развитие полидактилии могут повлиять и негативные факторы во время беременности: инфекционные заболевания, перенесённые будущей мамой, плохие условия жизни, вредные привычки, облучение и употребление лекарств, опасных для беременной женщины. Эти причины могут оказать влияние на развитие патологии примерно на 8-й неделе беременности, когда закладывается костная ткань у плода. Поэтому для предотвращения развития полидактилии важно исключить все эти факторы во время вынашивания малыша.

Интересный факт: самым «многопалым» человеком в мире является Акшат Саксен из Индии. У него на каждой руке по 7 пальцев, а на каждой ноге — по 10. Этот 8-летний мальчик уже занесен в Книгу рекордов Гиннесса благодаря своему количеству пальцев. Примечательно, что у него отсутствуют большие пальцы как на руках, так и на ногах. Акшат уже пережил несколько сложных операций по удалению лишних пальцев.

Опыт других людей

Алексей, 32 года, врач: «Я работаю в медицинской сфере и часто сталкиваюсь с разными генетическими аномалиями. По моему мнению, появление детей с шестым пальцем на руке может быть связано как с наследственностью, так и с экологическими факторами. В некоторых случаях это может быть результатом мутации, передающейся по наследству, особенно если в семье уже были случаи такого отклонения.»

Елена, 28 лет, учитель: «У нас в классе учится мальчик с шестым пальцем. Я поговорила с его родителями, и они рассказали, что у них в роду действительно были случаи подобного. Это заставило меня задуматься о том, насколько сильно генетика влияет на такие особенности. Кажется, что наши семейные предки могут оставлять след даже в таких мелочах, как число пальцев на руках.»

Сергей, 40 лет, инженер: «Я недавно читал статью о генетических мутациях, и там упоминалось о шести пальцах как о наследственном признаке. Интересно, что это может быть связано с генами, которые передаются из поколения в поколение. Я сам не сталкивался с этим в своей семье, но если кто-то в роду уже имел подобное, возможно, это может проявиться и у следующих поколений.»